• 作者： 李宣佑; 鍾榮輝; 周明智; 周德程
• 作者服務機構： 細胞遺傳實驗室; 小兒科; 私立中山醫學院
• 中文摘要： 本文研究對象為一智力不足之15歲男童，經檢查分析染色體，發現淋巴球和皮膚培養細胞均具有原發性雙重平衡轉位。4、5、12和15號染色體參與轉位。一個相互轉位是在第4和第15號染色體之間，另一個轉位是在第5和第12號之間。此病童除智力不足外，其骨骼均有硬化現象，可能是染色體轉位時遺失部分遺傳物質，或基因位置效應所致。
• 英文摘要： This report describes a compound structural rearrangement containing two apparently unrelatedreciprocal translocations, one between chromosomes 4 and 15, the other between 5 and 12. It is suggested that the patient's mental retardation and osteosclerosis may be the result of the lossof a small amount of chromosomal material and/or position effect accompanying these translocations.
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