• 作者： 林亮音; 林國信; 林凱信
• 作者服務機構： 國立台灣大學醫學院醫事技術學系; 國立台灣大學醫學院實驗診斷科; 國立台灣大學醫學院小兒科
• 中文摘要： 本篇主要描述一種新的多?鏈基因突變種的鑑定，這個突變種發生在第31個氨基酸，少了一個胞核嘧啶（Cytosine）
  ，造成轉譯順序的變化，導致乙型多?鏈合成的終止。臨床上，這個病人罹患重型乙型地中海貧血症。實驗室證明，他另
  一條染色體上帶有另一種突變基因一17 （A→T）。
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• 英文摘要： A new 0-thalassemia mutation, a frameshift mutation with deletion of a single cytosine nucleotidein codon 31, is described. The propositus, which is compound heterozygous for this mutation and the A-T -thalassemia mutation, has the phenotype of severe -thalassemia major.
• 中文關鍵字： β-thalassemia; β-globin gene.
• 英文關鍵字： --