• 作者： 武光東; 王昇; 黃碧桃
• 作者服務機構： 國立陽明醫學院; 中央研究院動物研究所; 榮民總醫院小兒科
• 中文摘要： 在台灣省立台南啟智學校101名接受染色體檢查的低智學童中，有一個12歲的女孩患有多種先天性畸形，包括重度智能不足，小頭、先天性心臟病，頸短且呈蹼狀，兩眼過距等。染色體分析雖數目正常，但有一條第18號染色體的長臂較正常者為長，且末端附有經轉位而來的其他染色體片段。經檢查患者父母的染色體，發現父親正常，母親則具有由兩條相互平衡轉位而來的衍生染色體。經G-banding鑑定，此二染色體之組成為t(4;18)（q31；q21),患者及其母親之核型分別為46, XX, der (18), t(4;18) (q31;q21)及46, XX, t(4;18) (q31;q21)。患者的病徵大多由4q+所引起。經與已見諸報告的20個病例相比較，病徵雖頗有變異，但亦有相當多的共同點。
• 英文摘要： A 12-year old girl with multiple congenital anomalies was cytologically identified with trisomicsegment 4q31→4qter. Her mother was a carrier of a reciprocal balanced translocation t(4;18) (q31;q21）.The most conspicuous symptoms were psychomotor retardation, microcephaly, congenital heart defect,short and webbed neck, and hypertelorism. A total of twenty reported cases of partial trisomy 4q wascompared cytogenetically and clinically with the present case.
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